由于多囊卵巢综合征病例表现有家族性现象,故提示遗传因素在多囊卵巢综合征的病因中起了一个重要的作用。有人通过家系调查认为,多囊卵巢综合征可能是一种常染色体显性遗传性疾病,而大多数更为详细的研究对此遗传方式提出了质疑。因此,在多囊卵巢综合征的遗传因素中有可能存在常染色体显性遗传,但更有可能是更复杂的病因。故不能用单一的遗传方式来解释多囊卵巢综合征。
通过现代细胞遗传学技术对多囊卵巢综合征患者的性染色体进行分析,发现大多数患者染色体核型正常,为46,XX。部分患者有染色体异常,包括性染色体数目异常和性染色体结构异常,其异常核型的种类有:①性染色体数目异常:45,X/46。XX;46,XX/47,XXX;45,X/46,XX/47,XXX;45,X/48,XXXY;46,XX/47,XXY;45,X/46,XY/46,XX一;②性染色体结构异常:46,XXq一;46,XX/46,XXq一。正因为大多数患者的染色体核型为正常,故多囊卵巢综合征的发病是否与性染色体异常有必然关联有待作更深入的研究。
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